근위축성 측색 경화증 이란?
퇴행성 신경 질환의 하나로, 근위축성 측색 경화증은 사지의 근력 약화와 근 위축, 사지 마비, 언어 장애, 호흡 기능의 저하로 인해 수년 내에 사망하는 만성 퇴행성 질환입니다. 루게릭이라는 2,130경기 연속 출장 기록을 보유한 야구선수가 근위축성 측색 경화증으로 진단받아 2년 만에 사망하는 사례가 발생하여 루게릭병이라고 불리기 시작했습니다. 대뇌 및 척수의 운동 신경원이 선택적으로 파괴되기 때문에 운동신경원 질환이라고도 불립니다. 일 년에 10만 명당 약 1~2명에게서 루게릭병이 발병하는 것으로 알려져 있습니다. 루게릭병은 50대 후반부터 발병이 증가하며, 남성이 여성에 비해 1.4~2.5배 정도 더 발병률이 높습니다. 국내에서는 루게릭병으로
근위축성 측색 경화증 증상
초기에는 증상이 매우 적어 쉽게 간과할 수 있습니다만 시간이 지날수록 점진적으로 팔과 다리에 경련이 발생하거나 힘이 빠져 자주 넘어집니다. 그리고 의사소통이 어려워질 정도로 목소리가 잘 나오지 않습니다. 말기에는 삼키는 기능에 장애가 발생하여 음식을 섭취하기도 어렵고 쉽게 사레가 들어 호흡곤란이 자주 발생합니다.
루게릭병은 운동신경 세포만 손상되는 질환으로 감각, 방광기능, 지적기능 장애 등은 나타나지 않습니다.
추가적으로는 위운동신경세포가 파괴되면서 겉짙 숨뇌로와 척수로가 손상될 수 있는데 이때, 위운동신경세포증후군 등이 나타날 수 있고 아래운동신경세포가 파괴되면 아래운동신경세포증후군이 나타날 수도 있습니다.
근위축성 측색 경화증 원인
정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 추정하고 있는 원인으로는 바이러스, 대사성, 감염성, 환경오염으로 인한 중금속 축적 면역성 등이 발병 원인일 것으로 추정하고 있습니다. 드물게는 전체 루게릭병 환자의 약 5~10%가 가족성 근육위축 가쪽경화증으로 알려져 있으며 그중에서도 20%가 21번 염색체에서 원인 유전자가 확인된 것으로 알려져 있습니다. 현재까지 8곳의 유전자가 가족성 루게릭병을 유발한다고 알려져 있습니다.
근위축성 측색 경화증 진단방법 및 검사방법
자가진단 할 수 있는 방법이 없을 뿐만 아니라, 정확히 검사할 수 있는 방법이 없는 상황입니다. 그래서 임상적 증상에 근거하여 진단하고 있습니다. 위운동신경세포증후군과 아래운동신경세포증후군에 대하여 신경과 의사의 진료를 통해서 임상적 진단하고 있습니다. 추가적으로 신경전도검사 와 근전도 검사들을 시행하여 루게릭병을 확진합니다. 루게릭병과 유사한 증상이 나타날 수 있는 다른 신경병증의 가능성을 확인하기 위해 전기생리학적 검사, 조직병리학적 검사를 시행하고 MRI 등의 영상검사도 진행합니다.
근위축성 측색 경화증 치료방법
아직까지는 확실하게 효과가 나타나는 약제가 발견되지 않았습니다. 유일하게 인정받은 약물은 릴루텍 정(riluzole)이 생존기간을 수개월 정도 연장시키는 효과가 있는 것으로 알려져 있습니다. 하지만 근력을 회복 시키는 등의 삶의 질을 개선하기에는 여전히 어려움이 있는 것으로 알려져 있습니다. 즉, 아직까지는 완치사례를 찾을 수 없는 치료가 불가능한 질환이라고 할 수 있습니다.
댓글